Alberto Martínez
El Correo Gallego (10-06-2012)
Más de dos décadas de investigación han ubicado a Euroespes en la
cima internacional de la Medicina Genómica. La empresa radicada en Santa
Marta de Babío (Bergondo) se está anticipando al futuro, al exportar
sus dos productos estrella, fruto del trabajo de sus científicos: la
genómica médica para el diagnóstico de enfermedades y la
farmacogenómica. Al frente de este centro privado de investigación
biomédica se encuentra, desde su fundación, el doctor Ramón Cacabelos
García (Cambados, 1955), quien espera que se produzca una pronta
revolución en el mundo de la medicina, si se implementa la aplicación de
forma universal de los conceptos de la genómica. "Sólo se conocen las
causas y los mecanismos de un 10% de las enfermedades humanas", explica,
y argumenta que "hay un 90% de patologías que matan al ser humano por
descubrir su origen, y el escudriñamiento de nuestro genoma es lo que
van a poner en la pista de una medicina futura". Esta circunstancia, por
otro lado, "supone una ruptura con el concepto clásico de la genética
mendeliana, de que si tienes un gen mutado irremediablemente vas a
padecer una enfermedad, algo que solo se da en el 5% de los casos con
patologías graves". Por ello, opina que "la medicina genómica
revoluciona la actual praxis médica, pero su implantación requiere un
cambio de mentalidad de médicos, pacientes y administraciones
públicas".
Los defectos genéticos.
El
doctor Cacabelos opina que "la genómica mendeliana clásica es de poca
utilidad mientras que la actual es de probabilidades". "En virtud del
número de defectos que tengas en el genoma, tendrás más o menos
posibilidades de desarrollar una enfermedad, algo aplicable a todas las
patologías humanas, y fundamentalmente a las tres que matan al 80% de la
población mundial, corazón (25 a 30%, cáncer (20 a 25%) y accidentes
cerebrovasculares (10 a 15%)", dice. El experto recuerda que en la
genómica actual hay una regla de oro: "Cuantos más defectos se acumulen
en nuestro genoma orientados a padecer una enfermedad, antes aparece,
tiene un curso más rápido y responde peor a los tratamientos; y lo
contrario, cuantos menos genes defectuosos hay, la enfermedad aparece
más tarde, tiene un curso más lento y responde mejor al tratamiento".
Son éstas cuestiones a aplicar a los grandes problemas de salud que
existen en el mundo: "Diabetes, hipertensión, infartos de miocardio,
ictus, cualquier tipo de cáncer, demencia, esquizofrenia, etc..."
De la prevención a la predicción.
Pero la genómica es algo más. Hasta el momento la medicina tradicional
solo es capaz de hacer prevención de enfermedades infecciosas, pero de
lo que muere la gente en el mundo desarrollado no es de enfermedades
infecciosas sino de las degenerativas que van predefinidas en el genoma
de cada cual. "La genómica nos permite hace una medicina predictiva
identificando los riesgos sobre los que se puede implementar un plan
eficaz, cosa que hasta ahora era imposible", asegura el doctor
Cacabelos, quien señala que otro gran impacto en el futuro de la
medicina es la Farmacogenética. "Es la medicina personalizada, es el dar
el medicamento y la dosis adecuada a cada persona que precise un
tratamiento, y es en lo que Euroespes se ha posicionado en más de dos
décadas", declara el especialista, quien precisa: "Empezamos con
investigaciones del sistema nervioso, pero posteriormente abarcamos las
cardiovasculares y el cáncer". Ello se constata con la patente en 2001
del kit genético para el diagnóstico precoz de la enfermedad de
Alzheimer y otros posteriores, pero sobre todo la tarjeta
Farmacogenética Euroespes, que en su segunda versión ampliada dispone de
una USB compatible con cualquier ordenador, y en ella el paciente que
la posea lleva digitalizada su historia clínica, su perfil genómico, y
una lista de casi 4.000 fármacos en los que se indican los que puede
tomar y los que no.
Personalizar el tratamiento.
En
su mirada al futuro, los investigadores de Euroespes persiguen que cada
persona con una tarjeta Farmacogenética pueda disponer de su
tratamiento adecuado. "Un 30% de los mayores de 50 años, europeos o
norteamericanos, necesitan ingresos hospitalarios debido a
prescripciones inadecuadas", apunta el experto, quien señala que "hay
aproximadamente unos 500 genes de los 35.000 que forman nuestro genoma
que están directamente relacionados con el metabolismo de los fármacos".
Por ello advierte: "Para que un medicamento funcione es conveniente
conocer cinco categorías de genes, los relacionados con la enfermedad a
tratar, los que tienen que ver con el mecanismo de acción del fármaco a
prescribir, los que tienen que ver con el metabolismo del fármaco (como
se procesa en el organismo y como se elimina tras haber hecho efecto),
los relacionados con transportadores que lleven el fármaco al lugar de
la enfermedad en el cuerpo a través de la sangre o tejidos, y los que
llamamos pleiotrópicos, que son polivalentes y actúan en múltiples
funciones". Todo esto lo recoge la tarjeta Farmacogenética, y de esa
forma "el médico sabe el tipo de medicamento a prescribir y, en función
de la capacidad metabolizadora del paciente, la dosis a dar", indica el
doctor Cacabelos.
La importancia del metabolismo.
Una
cuestión que el experto desea precisar es que dentro de los genes, "hay
una categoría, los citocromo P450 (CYP) que se encargan del metabolismo
de los fármacos en el hígado", y explica el proceso: "Cuando se toma un
medicamento entra en la sangre por pinchazo, o lo que se toma por la
boca pasa en el intestino, y de ahí va al hígado donde actúan esas
enzimas, que lo descomponen". "Hay fármacos que actúan directamente, y
otros precisan ser descompuestos en el hígado para actuar como en
epilépticos o anticancerosos; es decir no ataca a la celula malígna el
fármaco que se introduce en el cuerpo sino un metabolito que se formó en
el hígado a consecuencia del paso por este órgano del medicamento",
apunta. De ahí que la tarjeta Farmacogenómica recoge "el perfil de cada
persona relacionado con los genes que codifican las enzimas que en el
hígado procesan los medicamentos". Ésta es una cuestión fundamental,
porque en base a las características genéticas del ser humano, existen
cuatro tipos de personas. "Los metabolizadores normales, que son el 25%
de la población y en los que el fármaco funcionaría como pone el
prospecto, es decir tomando la dosis y las veces al día recomendadas,
porque tienen la enzima hepática perfecta ya que su gen lo es; pero la
mayoría de los seres humanos tienen genes defectuosos que hacen que esas
enzimas lo sean", apunta, y lo concreta: "Los metabolizadores
intermedios, los pobres o lentos, y los ultrarrápidos son defectuosos",
provocan por defecto o por exceso que un fármaco sea eficaz, ya que "o
acumulan toxicidad en el organismo, produciendo efectos secundarios, o
no hacen ningún efecto". La tarjeta sirve para orientar la dosis y el
tipo de medicamento a prescribir porque al 70% de los españoles, lo
probable es que los fármacos que toman no les hacen el efecto adecuado.
Universalizar la tarjeta farmacogenética.
Euroespes tiene como objetivo que su tarjeta llegue a todas partes para
que "la medicina personalizada se convierta en una realidad cotidiana y
no en una exquisitez de laboratorio", declara el doctor Cacabelos,
quien calcula que ya se expidieron unas 4.000 tarjetas Farmacogenéticas,
el 40% en Galicia, el 50% en el resto del territorio español y el 10%
son europeos, americanos, del Golfo Pérsico, y algunos japoneses. "La
aceptación es óptima y es un lujo porque en el mundo no existe nada tan
avanzado", opina, y preguntado si hay un cálculo del coste de su
implantación en el Sistema Nacional de Salud, señala que "en el primer
año su instauración supondría un 2% del presupuesto, pero al tercer año
generaría un beneficio de reducción del gasto farmacéutico del 15% y al
quinto del 32%".
Fármacos inadecuados.
Los
estudios que maneja Euroespes apuntan a que el 50% de los psicofármacos
prescritos conllevan problemas, también alta toxicidad hepática en las
estatinas para el colesterol, y en los anticoagulantes con los riesgos
tromboembólicos y hemorrágicos, así como los anticancerígenos, en los
que el 80% de los efectos secundarios -vómitos, caída de pelo, anemias,
etc.,-se regulan por los genes que se evitarían con la tarjeta, o los de
la hipertensión y del colesterol, que toman un tercio de la población,
los antiinflamatorios no esteroideos que se usan para tratar el dolor y
que el 30% de las personas no pueden tomar por ser propensos a las
hemorragias y al ictus e hipertensión, o incluso los anticonceptivos y
para desarreglos hormonales. "Al menos la mitad de toda esta
problemática sería perfectamente previsible, controlable y evitable
conociendo el perfil farmacogenético de cada persona", sentencia el
experto.
